Kadar govorimo o Nifty testu, govorimo o diagnostični metodi, s katero v že v zgodnji nosečnosti lahko ugotovimo, če ima plod kakšno od kromosomskih nepravilnosti. Metoda je zelo zanesljiva. Test se izvaja tako, da se materi vzame vzorec krvi. Iz te krvi je možno izolirati prosto krožečo plodovo DNK. Nifty test je en najbolj priljubljenih presejalnih testov zadnjega desetletja, ker je neinvaziven in tudi ob testiranju ni tveganj. To posebej velja v primerjavi z amniocentezo ali biopsijo horionskih resic.
Kako deluje Nifty test?
V nosečnosti v krvi matere kroži prsta DNK ploda. Majhen del te DNK namreč prehaja iz posteljice v krvni obtok matere. S sodobno tehnologijo, se lahko ta celična prosta DNK izolira iz materine krvi in se jo analizira. Na tej analizi temelji Nifty test. S testom se preučijo določeni kromosomi. Posebej kromosom 21, 18 in 13, kjer so nepravilnosti najpogostejše. Zato se zazna morebitni Downov sindrom (trisonomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13).
Da se genetske nepravilnosti odkrijejo dovolj zgodaj, se test običajno opravlja med 10. in 24. tednom nosečnosti. Čeprav test lahko opravi vsaka nosečnica, ga zdravniki posebej priporočajo staršem, ki so starejši od 35 let, saj je takrat tveganje za kromosomske nepravilnosti večje.
Prednosti Nifty testa
Več kot očitno je, da test prinaša številne prednosti, posebej v primerjavi z drugimi presejalnimi metodami. Najbolj pomembna prednost je, da je neinvaziven. Vzame se le vzorec krvi, zato ni tveganja za morebitni spontani splav. Kar pa je pogosto prisotno pri invazivnih diagnostičnih metodah. Poleg tega s testom dobimo visoko zanesljive rezultate, ker je natančnost pri zaznavanju trisomij višja od 99%. Ker je preprost in varen, je zelo priljubljen pri nosečnicah po vsem svetu.
S tem testom se lahko odkrije še nekaj drugih genetskih nepravilnosti, kot je mikrodelecijski sidrom.
Omejitve in pomisleki
Čeprav je test natančen, je to še vedno presejalni test in ne diagnostični. To pomeni, da ne daje končnih odgovorov, ampak oceni tveganje za kromosomske nepravilnosti. Če je rezultat pozitiven, se še vedno priporočajo nadaljnje preiskave, ki so invazivne. Pogosto je amniocenteza, s katero se diagnoza potrdi ali ovrže.
Nifty test omogoča pregled le nekaterih genetskih nepravilnosti. Pozornost daje samo na določene kromosome, tako da ne zajame vseh kromosomskih in genskih mutacij. Starši morajo zato rezultate še vedno obravnavati zelo previdno in se posvetovati s specialistom za genetiko. Še posebej, če so to zdrave in mlade osebe, ki imajo slabšo družinsko anamnezo.
Zaključek
Nifty test predstavlja pomemben korak naprej v prenatalni diagnostiki. Zaradi svoje neinvazivnosti, visoke natančnosti in varnosti omogoča nosečnicam zgodnje in zanesljive informacije o zdravju ploda. Kljub temu je pomembno razumeti, da gre za presejalni in ne diagnostični test, kar pomeni, da mora biti vsak pozitiven rezultat potrjen z dodatnimi preiskavami.